Mesterséges Intelligenciával Támogatott Kariotipizáló Szoftver Fejlesztése, KAYRA
A MIKK kutatója, Pintér Attila munkatársával részt vett a 15th European Cytogenomics Conference rendezvényen, amelyet 2025. június 29. és július 1. között Leuvenben (Belgium) tartottak. A konferencia a European Cytogeneticists Association kétévente megrendezett, kiemelt szakmai fóruma, ahol a klinikai és kutatási citogenetika, valamint a genomika vezető szereplői mutatják be a legfrissebb technológiai és diagnosztikai megoldásokat, beleértve az olyan új irányokat is, mint a mesterséges intelligencia alkalmazása a diagnosztikában.
A konferencián egy poszter formájában bemutatták a „Developing Artificial Intelligence Supported Karyotyping Software, Kayra” című fejlesztésüket, amely egy olyan szoftverrendszert ismertet, amelynek célja a kariotipizálás részben vagy nagyrészt automatikus elvégzése. A kutatás fókusza egy mesterséges intelligenciával támogatott, felhőalapú megoldás (KAYRA), amely képes metafázisos kromoszómaképeken az egyes kromoszómák szegmentálására, azonosítására, tájolására és elhelyezésére, még akkor is, ha azok érintkeznek vagy átfedik egymást. A rendszer úgy lett kialakítva, hogy a felhasználó böngészőből tudjon képeket feltölteni, automatikus kiértékelést futtatni, majd szükség esetén manuálisan finomítani a kariogramot. Ez közvetlenül támogatja a citogenetikus laborok mindennapi munkáját, ahol jelenleg jelentős emberi erőforrást igényel az, hogy minden kromoszóma a megfelelő helyre kerüljön, különösen összetett vagy rossz minőségű minták esetén.
A bemutatott eredmények alapján a KAYRA működését egy széles körben használt európai referencia-szoftver teljesítményével vetették össze. A KAYRA 98,91%-os szegmentálási hatékonyságot ért el akár magányos, akár egymással érintkező vagy kereszteződő kromoszómák esetén, míg a referenciaeszköz 40,52%-ot teljesített ugyanebben az összehasonlításban. A kromoszómák azonosítási aránya 89,1% volt a KAYRA esetén, szemben a referencia szoftver 54,5%-os pontosságához képest. A helyes függőleges orientációt a KAYRA 89,76%-ban találta meg, míg az összehasonlított rendszer 78,43%-ot ért el. Figyelemre méltó az is, hogy a csontvelőből származó – szakmailag nehezebbnek számító – spontán metafázisok esetében 93,5% volt a helyes elhelyezés aránya, vagyis még ezekben a bonyolultabb mintákban is stabil teljesítményt adott az algoritmus. A statisztikai értékelést Fisher-exakt próbával végezték, ami azt mutatja, hogy a különbségek nem csak látványosak, hanem statisztikailag is szignifikánsak.
A poszter konklúziója az volt, hogy a KAYRA szoftver komoly potenciált jelent citogenetikai laborok számára, mert érdemben csökkentheti a manuális beavatkozás mértékét, gyorsítja a kariotipizálást, és egységesíti az eredményminőséget. Ugyanakkor a csapat hangsúlyozta, hogy a rendszer jelenlegi formájában normál kromoszómakészleteken észlelt teljesítményt demonstrálta; az igazán nehéz, kóros (abnormális) kariotípusok nagy variabilitása továbbra is kihívás, ezért a következő fejlesztési lépés az ilyen eltérések megbízható automatikus felismerése lesz.
Összességében Pintér Attila és munkatársainak bemutatott munkája azt az irányt képviseli, amely felé a citogenetika jelenleg halad: a mesterséges intelligencia nem egyszerűen támogatja az elemzést, hanem fokozatosan átveszi a magas rutin-terhelésű lépéseket (szegmentálás, osztályozás, orientáció), miközben a szakértői döntés ott marad, ahol klinikai felelősség és értelmezés szükséges. Ez a megközelítés jól illeszkedik ahhoz az általános trendhez is, amelyet a konferencia kiemelt témái között is hangsúlyoztak: az AI és a nagy áteresztőképességű genetikai-technológiai módszerek (mint például hosszú leolvasású szekvenálás, egysejtes omikai technikák és digitális citogenetikai megoldások) egyre közvetlenebbül jelennek meg a klinikai diagnosztikában, nem csak kutatási prototípusként.